肿瘤基因检测 · 泛癌种
HRR基因突变检测(血液)
项目概览
本检测基于下一代测序技术，对血液样本中的循环肿瘤DNA进行检测，全面覆盖与同源重组修复功能缺陷相关的核心基因。检测panel包含但不限于BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、PALB2、RAD51C、RAD51D等关键HRR通路基因，通过高深度测序分析点突变、小片段插入缺失等基因变异，以评估肿瘤的HRR状态。
¥8800参考价格
10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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NGS
样本类型
外周血10ml(Streck Cell-Free DNA BCT采血管)
送样要求
必须使用专用cfDNA保存管采集，采血后轻柔颠倒混匀8-10次。样本在6-30℃条件下可稳定保存14天，建议尽快寄送。避免使用EDTA或肝素抗凝管，以免基因组DNA释放影响检测准确性。
适用人群
适用于经病理确诊的、考虑进行PARP抑制剂治疗的晚期实体瘤患者，如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等。特别推荐用于有肿瘤家族史、或铂类化疗敏感但无法获取组织样本的患者，作为组织检测的补充或替代方案，用于评估PARP抑制剂治疗的生物标志物。
临床应用
检测结果可明确患者是否存在HRR基因突变，特别是胚系或体系BRCA突变，为使用PARP抑制剂提供关键分子依据。该检测能指导晚期卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等患者的靶向治疗选择，预测铂类化疗及PARP抑制剂的疗效，并有助于评估遗传风险，为患者及其家属的遗传咨询和风险管理提供信息支持。